Триметиламинурия

Таким заковыристым словом обозначается редкое генетическое заболевание, при котором определенные энзим в теле человека утрачивает возможность перерабатывать триметиламин, который в свою очередь вырабатывается бактериями в человеческом желудке. У здорового человека это вещество разрушается внутри организма, а у больного выходит вместе с потом и мочой. Ну и что, спросите вы? А дело в том, что триметиламин придает поту стойкий запах несвежей рыбы. Плохая новость состоит в том, что лекарства от этого заболевания, которое еще называют “рыбным синдромом”, не существует, как и от многих других генетических заболеваний. Кроме запаха, недуг никак себя не проявляет, но по-моему, этого достаточно, чтобы превратить жизнь человека в ад и отвернуть от него всех знакомых и друзей. Рыбный запах можно в некоторых пределах контролировать низкопротеиновой диетой.

Интересно, что в пьесе Шекспира “Буря” (Tempest) есть персонаж по имени Калибан (Caliban), нелюдимый отверженный отшельник, который отвратительно воняет гнилой рыбой. Все симптомы указывают на то, что это самое старое упоминание триметиламинурии в литературе, а первый клинический случай зарегистрирован в 1970-х годах.

Бешенство без прививки

Жанна Гииз из штата Висконсин, США, является первым человеком в новейшей истории, кто пережил заболевание бешенством и остался жив без вакцинации. Это произошло в 2004 году. В то время 15-летняя девочка была инфицирована вирусом столбняка после укуса летучей мыши. Внешне это была небольшая ранка, поэтому она не обратилась в доктору, а через 37 дней вирус перешел в активную фазу и начал свое черное дело. Болезнь прогрессировала настолько быстро, что ко пока ее доставили в детскую больницу в Висконсине, штат Милуоки и поставили диагноз, девочка почти впала в кому. Доктор Родни Виллогби, лечивший Жанну, решил применить необычный метод лечения - он ввел ее в состояние искусственной комы, чтобы предотвратить повреждение мозга вирусом. Это дало иммунной системе возможность и время разобраться с вирусом, и через 31 день Жанна выздоровела. Несмотря на незначительные повреждения мозга, девушка вылечилась и быстро прошла реабилитационный период, немало удивив докторов своим чудесным излечением.

В современной медицине такой метод лечения бешенства, который назвали “Милуокская процедура” запрещен, до этого он помог двоим пациентам из двадцати пяти. Девушке же повезло, так как бешенство, которое она перенесла, было легкой формы, что и позволило обойтись медикаментозным лечением без особых последствий.

Лиззи Веласкез

Лиззи Веласкез из города Остин, Техас, страдает от чрезвычайно редкого (известно только три случая) заболевания, при котором ее организм теряет способность набирать вес, используя получаемые с едой питательные вещества. Из-за этого она должна есть каждые 15 минут, при этом внешний вид Лиззи наводит на мысли о нацистских концлагерях. Болезнь к тому же ослабила ее иммунную систему и отказу одного глаза. Но девушка не унывает и показывает чудеса выдержки и жизнелюбия, обучаясь в Техасском университете. Она выступает перед людьми, убеждая их любить жизнь и принимать свои недуги, не сдаваться и поддерживать других. Остается пожелать ей здоровья и бодрости на долгие годы, а нам с вами – не попадать в такие положение и относиться к таким людям с пониманием.

Ребенок в маске

14-месячный китайский мальчик из провинции Хунан родился с необычным дефектом лица – у него от уха до уха проходит трещина, которая задевает кости черепа и мягкие ткани. Из-за этого кажется. что ребенок носит маску. Причина такого дефекта неизвестна, скорее всего он в утробе матери переболел инфекционным заболеванием. Доктора утверждают, что могут исправить его внешний вид, но стоимость процедур начинается от 300 тысяч иен, что для простой китайской семьи огромные деньги. Тем не менее родные не оставляют надежды вылечить своего ребенка.

Обычно трещины у детей гораздо меньше выражены и относятся к губам (заячья губа) и к тканям нёба. Считается, что при таком заболевании кости черепа и мягкие ткани срастаются в неправильном положении друг относительно друга во время развития плода.

Женщина с двумя матками

Ханна Керси из Нортэма, Англия, родилась с очень необычным и редким синдромом, который называется uterus didelphys и выражается в патологиях развития репродуктивных органов. У Ханны патология привела к развитию двух маток. В декабре 2006 года произошло событие, вероятность которого составляет меньше одного на 25000000 – Ханна стала матерью, родив троих детей, двое из которых развились в одной матке, а третий – во второй матке. Удивительно, что беременность развилась одновременно в обоих матках, и дети смогли самостоятельно появиться на свет. Это первый в своем роде случай.

Несмотря на редкость, патологии развития репродуктивных органов у женщин достаточно часты, при этом они чаще всего выражаются в преждевременных родах. Ханна родила на семь недель раньше положенного срока.

Ребенок из печени

Нкайз Цвайта из Южной Африки родила здоровую девочку весом 2.8 килограмма, необычность ситуации состояла в том, что ребенок вырос и развился не в матке, а в печени! Эта странная беременность вызвана тем, что эмбрион выпал из фаллопиевой трубы и прикрепился к стенке печени, что по-научному называется внематочная беременность. Печень стала богатым источником питательных веществ для развивающегося ребенка (при нормальной беременности эту роль выполняет плацента). Чаще всего такие беременности заканчиваются выкидышем через несколько недель, но девочка, которую позже назвали Нлахла (Удача на зулусском), похоже, смогла избежать этого.

Известно всего 14 случаев “печеночной” внематочной беременности, при этом только четверо детей пережили роды, включая Нлахлу.

Без кожи

После десятидневного курса приема антибиотика Бактрим (Bactrim) для лечения инфекции синуса, Сара Йергайн из Сан Диего (США) пережила кошмарные мгновения, обнаружив, что с нее начинает слезать кожа. По ее словам, на лице она ощутила опухоль, после чего цвет кожи изменился и она покрылась большими волдырями. Через два дня у женщины полностью облезла кожа, включая внутренние органы, включая ротовую полость и веки. Доктора, не рассчитывая на успех, дали ей мизерный шанс, полностью покрыв тело искусственной кожей и ликвидируя внутренние кровотечения. Через неделю у Сары начала расти новая кожа, и через некоторое время она выписалась из больницы, очень сильно удивив своих лечащих врачей. Как оказалось, у нее был токсический эпидермальный некрозис, вызванный аллергической реакцией на прием антибиотика.

Фанаты доктора Хауса могут вспомнить второй с конца эпизод пятого сезона под названием “Under My Skin”, где пациент пережил точно такой же приступ некроза, только лечил его Хаус вместе со своей командой.